Автор Тема: Хромасомные нарушения плода  (Прочитано 16884 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Шейла

  • ***
  • Я здесь живу
  • *
  • Сообщений: 8290
Хромасомные нарушения плода
« : 09 Октябрь 2009, 13:43:10 »
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок). Самые частые пороки развития, характерные для синдрома Эдвардса - это множественные врождённые пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II. Спинномозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко (5% случаев синдрома Эдвардса).

Многообразная симптоматика синдрома Эдвардса у каждого больного проявляется лишь частично.

Наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% - до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).


Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.


Расщелина Позвоночника (Spina Bifida) - порок развития позвоночника часто сочетающийся с грыжей оболочек выбухающих через дефект кости. Она также часто сочетается с дисплазией (недоразвитием) спинного мозга. Этот порок возникает на 3 – 4-й неделе беременности. Он представляет собой неполное закрытие нервной трубки в неполностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы неполностью.

Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных. Частота повторных родов с этим пороком от 6 % до 8 % что говорит о генетическом факторе развития заболевания. Более высокая частота данной патологии у детей родившихся от более пожилых матерей. Однако, несмотря на эти данные, 95 % новорожденных со spina bifida рождаются у родителей, у которых не было spina bifida.

Классификация spina bifida

Врачи выделяют три формы spina bifida:

1) Spina bifida occulta. Часто эта форма называется скрытая spina bifida, так как при этом спинной мозг и нервные корешки в норме, а также отсутствует дефект в области спины. Данная форма характеризуется лишь небольшим дефектом или щелью в позвонках, которые формируют позвоночный столб. Зачастую эта форма патологии настолько умеренно выражена, что не вызывает каких-либо беспокойств. При этом такте больные даже не знают о наличии у себя этого порока развития и узнают об этом лишь после рентгенографии. Чаще всего эта форма spina bifida возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. У 1 из 1000 больных данной формой патологии могут отмечаться проблемы с функцией мочевого пузыря или кишечника, боли в спине, слабость мышц ног и сколиоз.

2) Менингоцеле. Возникает когда кости позвоночника не закрывают полностью спинной мозг. При этом мозговые оболочки через имеющейся дефект выпячиваются в виде мешочка, содержащий жидкость. Этот мешочек состоит из трех слоев: твердой мозговой оболочки, паутинной оболочки и мягкой мозговой оболочки. В большинстве случае спинной мозг и нервные корешки нормальны либо с умеренным дефектом. Очень часто «мешочек» мозговых оболочек покрыт кожей. Это состояние может потребовать хирургическое вмешательство.

3) Миеломенингоцеле (spina bifida cystica). Эта форма составляет около 75 % всех форм spina bifida. Это наиболее тяжелая форма, при это через дефект позвоночника выходит часть спинного мозга (так называемая мозговая грыжа). В некоторых случаях «мешочек» со спинным мозгом может быть покрыт кожей, в других случаях наружу могут выходить сама ткань мозга и нервные корешки. Степень неврологических нарушений напрямую связана с локализацией и тяжестью дефекта спинного мозга. При вовлечении в процесс конечного отдела спинного мозга, могут отмечаться нарушения только мочевого пузыря и кишечника. Более тяжелые дефекты могут проявляться в виде параличей ног вместе с нарушением функции мочевого пузыря и кишечника.

Новорожденные со spina bifida нуждаются в лечении, направленном на восстановление целостности, чтобы предотвратить в последующем травму или инфицирование. Нейрохирург при этом помещает ткани обратно в спинномозговой канал и закрывает имеющийся дефект. При необходимости закрытия большого участка дефекта, может потребоваться помощь и пластического хирурга. Обычно такие операции являются неотложными и проводятся через несколько часов после рождения ребенка.

Примерно у 80 – 90 % детей со spina bifida развивается и гидроцефалия. Это заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга и/или в субарахноидальных пространствах. Большинству таких детей требуется шунтирующая операция. Принцип операции в следующем – «избыточный» ликвор с помощью систем трубок и клапана выводят в естественные полости организма человека (вентрикуло-перитонеальное шунтирование – в брюшную полость, вентрикуло-атриальное – в правое предсердие и т.д.). после операции шунт у больного остается на всю жизнь. Правда, все же, несколько раз его нужно будет заменить.
Прогноз у больных со spina bifida

Если у ребенка со spina bifida имеется параплегия (то есть паралич обеих ног), то он будет вынужден пользоваться инвалидным креслом. При наличии движений в области бедер у ребенка имеются хорошие шансы, он может передвигаться с помощью особых подпорок.

К счастью, больные со spina bifida могут вести активный образ жизни при соответствующем уходе за ними.


Анэнцефалия (anencephaly) – это грубый порок развития головного мозга - отсутствие полушарий мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Анэнцефалия – многофакторный порок развития, образуется в результате нарушение формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности.

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000 беременностей, чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии – у большинства плодов - недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа – в 17% случаев, расщепление твердого и мягкого неба - 2%. Вероятность повторения при последующих беременностях – 3-5%.

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности.

Прогноз для плода неблагоприятный, 100% летальность.

Оффлайн Танюша

  • Старожилы форума
  • Осваиваюсь
  • ***
  • Сообщений: 289
    • http://
Хромасомные нарушения плода
« Ответ #1 : 24 Февраль 2010, 16:52:30 »
Всё это конечно очень страшно, но здесь перечислены основные заболевания - нарушения в ДНК. А как же такое заболевание, как гемофилия? Конечно, оно генетически-наследственное заболевание, но есть и такое, что оно может возникнуть у 3% населения земного шара. Просто СПОНТАННАЯ мутация гена. К счастью, гемофилия сама по се не страшна, а вот жизненный образ меняется кардинально. И последствия нарушений правила поведений при этом заболевании бывают очень серьезными....А если соблюдать все правила поведения, быть ОЧЕНЬ аккуратным, то живи и радуйся жизни)))

Оффлайн НКЮ

  • Старожилы форума
  • Осваиваюсь
  • ***
  • Сообщений: 319
Хромасомные нарушения плода
« Ответ #2 : 24 Февраль 2010, 16:58:49 »
Хромосомных нарушений плода очень много и все они несут за собой страшное......и не хромосомные тоже...........недавно читала книгу "Наследственные болезни"..лучше б не читала




Оффлайн Танюша

  • Старожилы форума
  • Осваиваюсь
  • ***
  • Сообщений: 289
    • http://
Хромасомные нарушения плода
« Ответ #3 : 24 Февраль 2010, 17:24:16 »
да, хромосомные нарушения это ужасно, но, я говорю, что есть такие нарушения, с к-рыми можно почти полноценно жить, главное правильно воспитать ребенка.

Оффлайн Шейла

  • ***
  • Я здесь живу
  • *
  • Сообщений: 8290
Хромасомные нарушения плода
« Ответ #4 : 24 Февраль 2010, 18:40:49 »
Таня, вы не правы! Гемофилия - это НАСЛЕДСТВЕННОЕ заболевание. Носителем гена являются как мужчины так и женщины. Ранее считалось, что женщины не подвержены этому  заболеванию, но сейчас установлено, что и такое бывает, но в том случае если носителем поврежденного гена являются и мужчина и женщина - это примерно 1% от всех заболевших.
С гемофилией люди живут ОЧЕНЬ мало 15-16 лет  -это в лучшем случае. Т.к тут не в осторожности дело, а в самом заболевании - это не сворачиваемость крови! Но ведь кровотечение  - это не только порез, но и синяк!
Кроме того все подобные заболевания сопровождаются сниженным иммунитетом...

Оффлайн НКЮ

  • Старожилы форума
  • Осваиваюсь
  • ***
  • Сообщений: 319
Хромасомные нарушения плода
« Ответ #5 : 24 Февраль 2010, 19:58:11 »
Это при тяжелой и средней степени тяжести гемофилии мало живут, при легкой же степени соблюдая определенные "правила" есть шанс прожить полноценную жизнь...............есть такой известный врач-Андреев Ю.А. который утверждает, что и тяжелая форма лечится-на это он всю свою свою жизнь положил..........




Оффлайн Танюша

  • Старожилы форума
  • Осваиваюсь
  • ***
  • Сообщений: 289
    • http://
Хромасомные нарушения плода
« Ответ #6 : 24 Февраль 2010, 21:20:23 »
Софья, да, гемофилия в ОСНОВНОМ является наследственным заболеванием, но в редких случаях (некоторые источники пишут - 3% населения) может произойти мутация в половых клетках мужчин при зачатии, и это не зависит от наследственности. Это раньше с гемофилией жили 16-20лет, а сейчас с любой степенью гемофилии можно спокойно жить, соблюдая определенные правила, и делая профилактику - ввод фактора свертываемости, к-рого нет в крови или он ниже нормы. Причем, медицина не стоит на месте, есть научные работы, результат к-рых очень впечатляет. Суть такова - подсаживают специальные клетки в организм больного, и фактор свертываемости повышается до нормы. Но это пока только научные исследования. Да же сравнивая такой ужасный диагноз, как рак крови у детей – буквально несколько лет назад он не лечился, а сейчас 80% с успешным выздоровлением. И еще, поверхностные синяки не являют собой огромной угрозы, а вот «синяки» внутренних органов очень опасны, в особенности головы, НО это как надо умудриться их наделать. Иммунитет может быть снижен и у ребенка с абсолютно нормальными - здоровыми генами, но это не означает, что жить он будет мало. Надо просто заниматься профилактикой.

Екатерина, а что за врач Андреев Ю.А??? пожалуйста, расскажите поподробнее

Оффлайн НКЮ

  • Старожилы форума
  • Осваиваюсь
  • ***
  • Сообщений: 319
Хромасомные нарушения плода
« Ответ #7 : 25 Февраль 2010, 13:06:04 »
Танюша, я сама недавно узнала, что вообще такой врач есть, тема заинтересовала, стала рыться по нету и нашла..адрес-Hemophilia-info.ru